Identifican nuevas variantes genéticas relacionadas con la ascendencia que aumentan el riesgo de esclerosis múltiple

Un estudio ha identificado nuevas variantes genéticas relacionadas con la esclerosis múltiple. Se trata del primer estudio que identifica variantes genéticas relacionadas específicamente con un determinado origen ancestral, con la ascendencia étnica. Sus resultados se han presentado en el Congreso del Comité Europeo para la investigación de la Esclerosis Múltiple (ECTRIMS 2024).

Tras un análisis de 7.000 individuos estadounidenses de origen hispano o afroamericano, los científicos hallaron varias variantes asociadas con el riesgo de la enfermedad degenerativa. Los hallazgos señalan el potencial de este tipo de estudios para identificar factores de riesgo asociados a la enfermedad y mejorar la precisión para hallar estos riesgos en poblaciones de diferentes orígenes étnicos.

Una de las variantes, la denominada rs3803245, se halló principalmente en individuos de origen africano. La variante está en una zona del genoma relacionada con la regulación de las células T, que son clave en la patología de la esclerosis múltiple.

Otras dos variantes genéticas, localizadas en el cromosoma1p35.2, fueron relacionadas con la esclerosis múltiple, una hallada en haplotipos comunes en nativos americanos y la otra en individuos de origen europeo. La primera variante, rs145088108, incrementaba significativamente el riesgo de esclerosis múltiple en individuos de origen hispano y afroamericano en comparación con la variante de origen europeo.

«La identificación de variantes específicas de ascendencias africanas y nativas americanas es un gran avance. Estos hallazgos podrían ayudar a personalizar tratamientos y reducir las disparidades de salud en la esclerosis múltiple», ha señalado Jacob L. McCauley, profesor de la Universidad de Miami y líder del estudio.

«Las variantes identificadas podrían allanar el camino para nuevos tratamientos específicos para la esclerosis múltiple, algunos de los cuales pueden ser específicos de la población. Refinar el enfoque en estas regiones es muy valioso y con una mayor replicación existe el potencial de descubrir nuevos objetivos farmacológicos en el futuro», ha añadido.

El estudio también subraya la importancia de considerar las interacciones entre genes y ambiente en futuras investigaciones. En ese sentido, los científicos hacen hincapié en la necesidad de explorar cómo los factores ambientales y relacionados con el modo de vida pueden interactuar con estas y otras variantes genéticas para influir en el riesgo de esclerosis múltiple.

Recientemente otra investigación identificó por qué en poblaciones como las del Norte de Europa el riesgo de sufrir esclerosis múltiple es superior al de otras latitudes.

Según sus datos, este riesgo elevado se debe a que en estas poblaciones hay una mayor presencia de ADN heredado de un grupo nómada que hace 5.000 años se desplazó desde el Norte del Mar Negro, hacia lo que hoy es el noroeste de Europa.

Esas variantes que en la antigüedad confirieron algún tipo de ventaja evolutiva a los pobladores de la región son los que ahora impactan significativamente en un mayor riesgo de desarrollar esclerosis múltiple.

La esclerosis múltiple se produce cuando, por error, el sistema inmunitario ataca a la mielina de las células nerviosas. Pero, para que se desencadene, además de los factores escritos en el ADN también hacen falta condicionantes ambientales

EL MUNDO