Seres humanos que han "mutado" gracias a un “supergen”que les permite vivir con poco oxígeno

La comunidad científica se ha planteado durante mucho tiempo por qué los pobladores del Tíbet pueden vivir a elevadas altitudes sin mostrar las complicaciones que desarrollan el resto de los habitantes del planeta. Hay que tener en cuenta que el Tíbet es la región con mayor altitud de toda la Tierra, con un promedio de 4.900 metros.

Cuanto mayor es la altitud de un lugar, el contenido de oxígeno disminuye, lo que se conoce como hipoxemia, hasta el punto de que se estima que a partir de los 4.000 m de altura sobre el nivel del mar cada respiración contienen un tercio menos de oxígeno.

Para compensar este déficit nuestro organismo se va adaptando produciendo a nivel de la médula ósea un mayor nivel de glóbulos rojos (las células que transportan la hemoglobina) y el tórax adopta una forma de barril, de manera que aumenta el volumen en cada una de sus inspiraciones. Esto es lo que se observa, por ejemplo, en las poblaciones que viven en el altiplano andino, que se extiende desde Perú hasta Bolivia.

Tibetanos y oxígeno

Sin embargo, la mayoría de los tibetanos no tienen ni más glóbulos rojos ni tampoco desarrollan las modificaciones del pecho.

La enfermedad crónica de montaña

En el año 1925 se describió por vez primera la enfermedad crónica de montaña, una dolencia que se desarrolla en aquellas personas que viven de forma continuada, a lo largo de meses o años, en altitudes superiores a los 3.000 m de altitud.

Los síntomas incluyen, por lo general, dificultad para respirar, una coloración azulada de los labios, molestias y fatiga crónica. Cuando a estas personas se les extrae de forma periódica sangre (fletobomía) se produce un alivio temporal de la sintomatología.

Pues bien, cuando se analizó la incidencia de la enfermedad crónica de montaña en la población andina se observó que afectaba al 18% de las personas, mientras que en el Tíbet su prevalencia era de poco más del 1%.

Miles de años de adaptación a las alturas

Los científicos han observado que los pobladores del Tíbet comenzaron hace miles de años a adaptarse genéticamente a los niveles bajos de oxígeno para evitar la policitemia (la producción excesiva de glóbulos rojos o hematíes).

Aquellas primeras familias se asentaron en la meseta tibetana, a unos 4.200 m de altitud, en un lugar conocido en la actualidad como Chusang. Aquellos pobladores nos dejaron su impronta: casi una veintena de huellas de manos y pies quedaron grabadas en el barro arcilloso que se filtraba de un manantial.

A pesar de los diferentes análisis realizados lo único que se ha podido conocer es que las huellas datan de hace 12.700 y 7.400 años, siendo uno de los lugares arqueológicos más antiguos de la meseta tibetana.

Una buena herencia genética

En el año 2005 la doctora C Beall y su equipo de antropólogos de la Universidad de Cleveland descubrió que los tibetanos exhalan más óxido nítrico cuando se compara con las personas que viven en la cordillera andina o a nivel del mar. Este gas conduce a un ensanchamiento de los vasos sanguíneos (vasodilatación) del pulmón, lo cual permite que aumente el flujo sanguíneo y, con él, el transporte de oxígeno.

Tibetanos

Cinco años después otro equipo de investigadores comparó el genoma de treinta tibetanos con el de una población de chinos residentes en Pekín. Gracias a este estudio los científicos -liderados por T Simonson- pudieron identificar los genes que estaban asociados a la vida en altura.

Y es que el análisis reveló que el 1-6% de sus genes había sido heredado de los denisovanos –una especie desaparecida hace 40.000 años- y que, al menos, diez de los genes de los tibetanos no aparecían en el ADN de los pobladores cercanos.

Sería precisamente este paquete genético el que ha permitido a los tibetanos tener procesos de metabolismo más eficientes y no producir hematíes en exceso, a pesar de que hay menos oxígeno. Esto es debido a que uno de estos genes se encarga de regular una proteína –EPAS1- que controla la regulación del oxígeno.

En definitiva, se podría concluir que los habitantes de los altiplanos y de las montañas del Tíbet han sido capaces de adaptarse a un medio hostil, con hasta un 40% menos de oxígeno, gracias a que tomaron prestado un gen de otra especie.

Este hallazgo abre una puerta a la investigación médica. Ya que un análisis más detallado de los cambios en el ADN de los tibetanos permitirá explorar nuevas vías terapéuticas para tratar algunos tipos de patologías con elevada mortalidad, como son el edema cerebral o la hipertensión pulmonar.

Muy interesante