La distonía, la enfermedad que dejó sin hablar a Jordi Roca

Fue hace un año cuando el responsable de respostería de El Celler de Can Roca, Jordi Roca, anunció que había recuperado la voz después de haberla perdido durante años a causa de una distonía. Se trata de una patología que provoca contracciones musculares involuntarias. Si se manifiesta en la edad adulta suele afectar a partes concretas del cuerpo como brazos, cuellos, cara o cuerdas vocales, entre otras.

 En un vídeo de su perfil de Instagram, Jordi Roca bromeó entonces diciendo que, con la distonía, se le había quedado "voz de locutor de radio de las dos de la mañana".

También dijo que había tenido que reaprender y no descartó volver al estado anterior en cualquier momento.

Según la Asociación Distonía España (ALDE), la prevalencia de la enfermedad en la población general "es incierta" si bien señala que se han descrito cifras variables que oscilan entre 15 y 73 personas afectadas por cada 100.000 habitantes.

Y del total, en España hay alrededor de 20.000, señala ALDE que cita a la Sociedad Española de Neurología, si bien pueden ser muchos más afectados porque "la distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados".

Síntomas

La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias, explica la Clínica Universidad de Navarra, que pueden ser sostenidas o intermitentes. Éstas causan movimientos de torsión de forma repetida y/o posturas anómalas por la contracción de los músculos agonistas y antagonistas.

Debuta al realizar movimientos voluntarios que se pueden controlar pero, después, aparecen también en reposo y causan dolor y deformidad en las articulaciones.

En la edad adulta, las formas más frecuentes afectan a la cara y al cuello (focales). En la infancia suele comenzar por las extremidades inferiores y, al contrario que en los adultos, tiene un curso progresivo, con lo que en pocos años afecta a la mayoría de las áreas corporales.

La Clínica Universidad de Navarra indica que, en general, las distonías focales, que aparecen en la edad adulta, tienden a estabilizarse al cabo de pocos años.

Tipos de distonía

Hay varios tipos de distonía. La más frecuente, es la focal y afecta a una sola parte del cuerpo. Dentro de ésta, la más habitual es la cervical (tortícolis), que es la que padeció Jordi Roca. Al afectarle a la musculatura del cuello, le dañó las cuerdas vocales.

Esta distonía del hermano menor de los Roca se caracteriza por la rotación cefálica hacia un lado y en muchos casos comienza como un temblor cefálico, además, suele causar dolor.

La Clínica Universidad de Navarra señala que en casi la totalidad de los casos hay una mejoría con la realización de un gesto antagonista.

Además, otros tipos de distonía focal son el blefaroespasmo (cierre involuntario intermitente o mantenido de los ojos); la oromandibular (por la contracción de los músculos de la cara que provocan que la boca se abra y se cierre); la laríngea (produce dificultades en el habla por la contracción anómala de los músculos que regulan el cierre y apertura de las cuerda vocales).

También las ocupacionales, que aparecen, explica ALDE, al realizar una actividad concreta como escribir, jugar al tenis o tocar un instrumento musical, entre otras.

Al margen de la focal, la distonía generalizada en la más frecuente en niños

El diagnóstico

 diagnósticoPara ALDE, el diagnóstico de la distonía "es un desafío", y si bien tiene rasgos clínicos característicos se puede presentar de distintas maneras.

Se basa en la sintomatología del paciente y en su evolución.También en su historia personal y familiar y los posibles factores desencadenantes, ya que "no existen biomarcadores específicos que puedan confirmar el diagnóstico y monitorizar la evolución de los síntomas".

Para conocer el origen de la enfermedad, hay que realizar estudios analíticos, que en personas menores de 50 años deben incluir, según la Clínica Universidad de Navarra, determinación de cobre y ceruloplasmina en sangre y metabolismo del hierro. También una resonancia magnética cerebral.

Según este centro, en la mayoría de los casos es preciso hacer un estudio genético.

¿Tiene cura?

La distonía no tiene cura. Se trata de un proceso crónico que puede tener distintos tratamientos:

La toxina botulínica: Bloquea la unión neuromuscular impidiendo la liberación del neurotransmisor acetilcolina, que produce una parálisis temporal de los músculos distónicos. El efecto puede sentirse desde la primera semana y suele durar de dos a cuatro meses.

Estimulación Cerebral Profunda: con electrodos implantados. Es el tratamiento de elección para la distonía generalizada, asi como en la distonía cervical que no responde a infiltración con toxina botulínica y en la distonía secundaria, a fármacos. La mejoría se mantiene en el tiempo. Se indica cuando los fármacos por vía oral o en infusión continua no son eficaces.

Fármacos: Ayudan a corregir desequilibrios en los neurotransmisores y se emplean, entre otros, en formas de distonía generalizada. Son sobre todo cuatro tipos. Son los Anticolinérgicos (trihexifenidilo, biperideno; benzatropina y prociclidina); benzodiacepinas (clonazepam, diazepam y lorazepam); baclofeno; y los relacionados con la dopamina (levodopa, reserpina, tetrabenazina).

 EFE